Генетические тесты

Прогрессирующая ретинальная дегенерация/атрофия (Progressive Retinal Degeneration — PRD/PRA) относится к группе генетических (наследственных) заболеваний сетчатки, вызывающих поражение фоторецепторных (светочувствительных) клеток сетчатки — палочек и колбочек, приводящее к их дегенерации и в конечном итоге — гибели.
Первые признаки заболевания, которые проявляются у животного, это нарушение сумеречного (ночного) зрения, пораженное животное плохо ориентируется в темное время суток. Далее постепенно ухудшается и дневное зрение. Владельцы также обращают внимание на постоянно расширенные, плохо реагирующие на свет, зрачки у своего питомца. Глаза собаки в темноте вместо привычного ярко-зеленого, начинают «светится» желтым или даже серебристым цветом. У некоторых собак с прогрессирующей ретинальной дегенерацией начинает развиваться двусторонняя катаракта, владельцы замечают, что глаза собаки становятся бело-голубыми, мутными (это особенно хорошо заметно при расширенных зрачках). Данные признаки в зависимости от ранней или поздней формы заболевания чаще всего начинают появляться в возрасте от 1 до 5 лет, но заболевание может проявиться в любом возрасте.
Гибель светочувствительных клеток (палочек и колбочек) вызывает постепенную атрофию (разрушение) сетчатки. Конечный итог заболевания — полная слепота. Установлено, что чем в более раннем возрасте у животного проявляется заболевание, тем быстрее происходит полная потеря зрения. На сегодняшний день лечения прогрессирующей ретинальной дегенерации не существует, пораженное животное обречено.
Заболевание является генетическим (наследственным), т.е. передается от родителей потомству. Наследование заболевания — аутосомное рецессивное

Вот некоторая информация о том, почему для голдена недостаточно сделать лишь тест prcd-PRA

 

As of mid-summer 2008, based on the tests we’ve completed at OptiGen, here is a summary of we know about PRA in the golden retriever:

 

* 1% are (genetically) AFFECTED with prcd-PRA

* 26% are CARRIERS of prcd-PRA

* 73% are NORMAL for prcd-PRA

* All of the prcd- AFFECTED (genetically) dogs are from either the USA or Canada

* 82% of the CARRIERS are from the USA & Canada. The remaining 18% are from multiple countries in Europe and the UK

 

То есть, только 1% голденов страдает от генетически обусловленной атрофии сетчатки. 26% являются носителями мутантного гена. Все заболевшие собаки происходят либо из США, либо из Канады, также как и 82% носителей.

А что касается европейских голденов, то

 

It is important for Golden breeders, particularly those in Europe, to be aware that there is at least one other form of PRA that occurs in the breed. Unfortunately there is no DNA test available for the other form(s) yet. We have received a few samples (less than 10) from purebred Goldens in Europe where PRA has been diagnosed however test results show that these dogs are Normal for prcd-PRA. Similarly, a non-prcd PRA-affected golden from Canada was received at OptiGen. At this point, it appears that the major form of PRA in North American Goldens is prcd-PRA and that another, molecularly unidentified, form of PRA is more prevalent in Europe. OptiGen offers free PRA testing for pedigreed dogs that have been diagnosed with PRA by a veterinary ophthalmologist.

 

(Для заводчиков голденов важно, особенно в Европе, знать, что есть по крайней мере еще одна форма ПРА которая встречается в породе. К сожаление, на данный момент нет тестов ДНК для иных(иной) форм(ы). Мы получили несколько образцов (менее 10) от чистопородных голденов из Европы с диагностированным ПРА, но результаты тестов показали, что они чисты по prcd-PRA. Подобно этому, больной ПРА но не несущий prcd-PRA голден из Канады был тестирован в OptiGen. Исходя из этго, получается что наиболее частая форма ПРА для североамериканской популяции голденов это prcd-PRA и иная, молекулярно неопределенная, форма ПРА которая превалирует в Европе.OptiGen предлагает бесплатное тестирование ПРА для породистых собак, у которых ПРА была диагностирована ветеринарным офтальмологом перевод мой)

 

В данный момент у голденов зафиксированы три мутации — prcd_PRA, GR_PRA1, GR_PRA2

Механизм наследования prcd_PRA, GR_PRA1, GR_PRA2 следующий:

При вязке clear+clear все потомство генетически чистое, болезнь не развивается
При вязке clear+carrier, половина потомства чистое, половина — носители, болезнь не развивается
При вязке clear+affected, все потомство — носители, болезнь не развивается.
При вязках carrier+carrier, affected+affected, affected+carrier в потомстве будут больные особи, поэтому такие вязки недопустимы!

Я списалась напрямую с Optigen по поводу доступных на данный момент тестов для голден ретриверов, и вот что они ответили

 

The prcd-PRA mutation is most frequent in North American goldens but has also been found in some European goldens. The opposite is true with the GR_PRA—it is more common in European goldens but also is found here in North America.

 

( мутация prcd-PRA характерна для Североамериканских собак, но так же для некоторого количества Европейских. Напротив, GR_PRA чаще встречается в Европейской популяции, но так же встречается у Североамериканских голденов — перевод мой).

 

Doing both PRA tests will provide you with the most complete PRA information available at this time….and will also increase the value of any pups should the dog be bred. Please note that a DNA test does not replace the need for/value of a complete eye examination performed by a veterinary ophthalmologist. The two tools are complimentary, providing important information on the health and genetic makeup of your dog.

 

(Выполнение обоих тестов даст наиболее полную информацию о ПРА, доступную на данное время, и также увеличит ценность щенков в случае плем. использования собаки. Нужно отметить, что ДНК тест не заменяет проверку глаз ветеринарным офтальмологом. Эти два инструмента дают важную информацию о генетике и здоровье Вашей собаки — перевод мой)

 

Сейчас оимость обоих тестов, GR_PRA+prcd-PRA составляет порядка 300$ (Optigen, 2012)

 

Для теста (в случае выполнения через Antagene) нужно выполнить следующее:

 

1 Заполнить сертификат (форму сертификата можно распечатать с сайта лаборатории, ссылка на сайт есть на страничке Ссылки)

 

2 Собрать образцы ДНК. (Цитощеточку и колбочку со спиртом лаборатория высылает бесплатно; пакет приходит за 8-10 дней. Собрать образцы может ветеринар, и он же удостоверяет, что проба ДНК взята именно у Вашей собаки. Тесты полняется по клеткам захваченным со щеки собаки, не по крови!)

 

3 Заказать и оплатить тесты на сайте Optigen (сылка на сайт есть на страничке Ссылки), распечатать подверждение оплаты

 

4 Вложить все документы и образец ДНК в конверт (вместе с подтверждением оплаты) и отправить Antagene

 

Более полная инструкция тут (английский)

 

Так же тесты, признаваемые МКФ, можно выполнить в лаборатории Laboklin Они точно так же высылают набор для сбора образцов ДНК, оплата производится после выполнения теста.Стоимость теста на GR_PRA1 — 67 EUR

Недорогая альтернатива, — выполнить тест в лаборатории АНТ. Стоимость 2х тестов (GR_PRA1+GR_PRA2) составляет порядка 500 грн. Кроме этого, тест GR_PRA2 на данный момент (2013 год) можно выполнить только в АНТ.

Если Вы хотите сделать тест, но не уверены в том, как это сделать правильно, — обращайтесь! Консультация и помощь в отправке материала абсолютно бесплатны.